Neuromuskulaarisairaus (NMD) | ResMed Suomi

Palvelut potilaille

Palvelut hoitohenkilökunnalle

ResMedin palvelut

Palvelut potilaille

Palvelut hoitohenkilökunnalle

Country Selector

Neuromuskulaarisairaus (NMD)

lapset-neuromuskulaarisairaus-luonto-

Vaikka monet neuromuskulaarisairaudet ovatkin harvinaisia, niiden vaikutukset hengityselimiin ovat yleisiä1, joten merkittävä määrä NMD-potilaita käy keuhkosairauksiin erikoistuneiden lääkärien ja hoitajien vastaanotolla. Kerromme lisää neuromuskulaarisairauksien vaikutuksista hengitykseen sekä noninvasiivisesta ventilaatiosta, joka on tärkein NMD-potilaiden hengitysvaikeuksien hoitomuoto.1

Lue lisää

Beaulieun perheen tarina

Michelle ja Steve Beaulieun pojista kahdella on Duchennen lihasdystrofia, joka on vakava neuromuskulaarisairaus. Katso, miten elämää ylläpitävät ventilaattorit auttavat perhettä matkustamaan yhdessä ympäri maailmaa.

OSA 1

Katsaus neuromuskulaarisairauksiin

Mitä ovat neuromuskulaarisairaudet?

Neuromuskulaarisairaudet ovat heterogeeninen ryhmä neurologisia sairauksia, jotka suoraan tai epäsuorasti heikentävät lihastoimintaa hermojen ja hermo-lihasliitosten toimintaan liittyvien ongelmien vuoksi.1

Neuromuskulaarisairaudet voivat olla tyypiltään neurodegeneratiivisia, geneettisiä tai autoimmuunisairauksia ja niitä ovat esimerkiksi lihasdystrofia, motoneuronisairaus, perifeerinen neuropatia ja amyotrofinen lateraaliskleroosi.2

Neuromuskulaarisairauksien vaikutus hengitykseen

Neuromuskulaarisairauksille on tyypillistä lihasheikkous, joka voi vaikeuttaa hengittämistä vakavasti.

  • Vaikutus hengityselimistöön määräytyy sen mukaan, millainen sairaus taustalla vaikuttaa, esimerkiksi amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) aiheuttaa yleisesti hengityksen vajaatoiminnan3.
  • Neuromuskulaarisairaudesta riippuen vaikutus hengityselimistöön voi alkaa ja edetä äkillisesti, asteittain tai kyseessä voi olla kroonisen sairauden aikana ilmenevä akuutti hengitysvajaus (ns. acute-on-chronic-hengitysvajaus).1, 3
  • Hengityksen vajaatoiminta on yleisin sairastuvuuden ja kuolleisuuden aiheuttaja potilailla, joilla on nopeasti etenevä neuromuskulaarisairaus4.

Seuraavaksi käsittelemme kolmea tärkeintä vaikutusta hengityselimiin.

Hengityslihasten heikentyminen

Potilaalla saattaa esiintyä hengityslihasten heikentymistä ja vitaalikapasiteetin pienenemistä.

Ne voivat johtua pelkästään hengityslihasten heikentymisestä tai sekä hengityslihasten heikentymisestä että jäännöstilavuuden suurenemisesta1.

Yskimistoiminnon poikkeavuudet

Hengitysteiden puhdistamisen ja infektioiden ehkäisemisen kannalta tärkeä yskimistoiminto on neuromuskulaarisairaudessa yleisesti heikentynyt.

  • Se voi johtua sisään- ja uloshengityslihasten heikentymisestä ja glottiksen (ääniraon) heikentyneestä toiminnasta1.
  • Myös lisääntynyttä syljen eritystä voi esiintyä ydinjatkeen toimintahäiriön seurauksena1.

Unen poikkeavuudet

Koska hengityksen tehokkuus laskee unen aikana, unen poikkeavuudet ovat yleisiä ja niitä esiintyy yleensä ennen päiväaikaista hypoventilaatiota ja hengitysvajausta1.

Öisin esiintyy hypoventilaatiota ja unenaikaisia hengityshäiriöitä.

Oireet

Hengityslihasten heikentymisen oireet (esimerkiksi pallean ja apulihasten) voivat olla epäspesifejä, esiintyä öisin (erityisesti kroonisessa neuromuskulaarisairaudessa) ja johtua myös muista sairaustiloista3, 4.

  • Unenaikaisiin hengityshäiriöihin liittyviä oireita ovat ortopnea, unen keskeytyminen ja aamupäänsärky3.
  • Päiväaikaisia hengityslihasten heikentymisen oireita ovat liiallinen uneliaisuus, lisääntyvät väsymysoireet, alahengitystieinfektioiden lisääntyminen, hengenahdistus (asentoon liittyvä tai epäspesifi)², tiheä hengitys ja dysartria3, 5.
  • Tehottoman yskimisen oireita ovat huono limanpoisto ja aspiraatiokeuhkokuume.

Katsaus neuromuskulaarisairauksiin: yhteenveto

lapset-neuromuskulaarisairaus-uni

Neuromuskulaarisairauksiin liittyy vakavia hengitysvaikutuksia, jotka saattavat aluksi esiintyä unenaikaisina hengityshäiriöinä ennen päiväaikaisten oireiden ilmenemistä potilailla, joilla on hitaasti etenevä sairaus. Miten neuromuskulaarisairauksien vaikutuksia hengitykseen arvioidaan?

OSA 2

Neuromuskulaarisairauksien tutkimukset

Miten neuromuskulaarisairauksien vaikutuksia hengitykseen tutkitaan?

Parhaiten soveltuvat tutkimusmenetelmät määräytyvät sairauden kliinisen ilmenemisen mukaan. Seuraavassa taulukossa on yhteenveto tärkeimmistä tutkimusmenetelmistä ja arvioitavista toiminnoista.

  • Jotta hoito voidaan aloittaa mahdollisimman varhain, on tärkeää, että hengityslihasten heikkeneminen tunnistetaan varhain ja heikkenemistä seurataan3.
  • Toistuva testaaminen on soveltuvin neuromuskulaarisairauden yhteydessä, jolloin mittaukset tehdään 3–6 kuukauden välein tai useammin1.
  • Terveyshistoria ja lääkärintarkastus ovat tärkeitä, jotta voidaan arvioida ydinjatkeen heikkous, pallean ja hengityslihasten heikkous sekä uloshengityslihasten toimintaa3.

Keskeiset arvioinnit ja niiden löydökset potilailla, joilla on NMD1,3,5

Keuhkojen toiminnan tutkiminen

Keuhkojen toiminta on tutkittava selällään ja pystyasennossa3.

  • Hengityslihasten toiminnan pitkäaikainen mittaaminen on hyödyllistä. Siinä mitataan sisään- ja uloshengityksen maksimipaine ja vitaalikapasiteetti sekä vitaalikapasiteetti selinmakuulla, joka voi antaa viitteen pallealihaksen heikkoudesta.
  • Vitaalikapasiteetin yli 19 prosentin lasku selinmakuulla kertoo pallealihaksen heikkoudesta. Vitaalikapasiteetti voi laskea ≥ 50 % potilailla, joilla on molemminpuolinen palleahermon halvaus1.
  • Vitaalikapasiteetilla on osoitettu olevan yhteys päivä- ja yöaikaiseen kaasujen vaihtoon neuromuskulaarisairaudessa, ja sen odotetaan laskevan sairauden edetessä6, 7.

Nenän sisäänhengityspaine, SNIP

Nenän sisäänhengityspaine (SNIP) ennustaa ALS-potilailla tarkasti yön aikaisia desaturaatioita ja hengitysvajausta, ja se voi olla hyödyllinen potilailla, joilla on ydinjatkeen toimintahäiriö ja jotka eivät pysty pitämään spirometrin suukappaletta tiiviisti suussa.1

Unenaikaisten hengityshäiriöiden oireet

Unenaikaisten hengityshäiriöiden oireita ovat päiväaikainen liiallinen uneliaisuus, öiset havahtumiset, aamupäänsärky, keskittymisvaikeudet ja valtimoveren kohonnut CO2 / uloshengityksen PCO2 / transkutaaninen CO2. Unenaikaiset hengityshäiriöt on vahvistettava unitutkimuksella1.

Yskäisyn huippuvirtaus

Yskäisytoimintoa voidaan mitata yskäisyn huippuvirtauksella spirometriä tai huippuvirtausmittaria käyttämällä1.

Lisätutkimukset

Muita mahdollisia tutkimuksia ovat suun sisään- ja uloshengityspaineiden mittaukset3 sekä keuhkojen röntgenkuvaus pallean arvioimiseksi.

Neuromuskulaarisairauksien tutkimukset: yhteenveto

lapset-neuromuskulaarisairaus-pyörätuoli

Hengitystoiminnan mittaamiseksi tarvitaan erilaisten arviointien yhdistelmää, johon sisältyvät kliinisen historian arviointi, lääkärintarkastus, keuhkojen toimintakoe, verikaasujen mittaus ja unitutkimus. Seuraavaksi käsittelemme heikentyneiden toimintojen hoitovaihtoehtoja.

OSA 3

Neuromuskulaarisairauksien hoito

Miten neuromuskulaarisairauksiin liittyvää hengitystoiminnan heikkenemistä hoidetaan?

Sopiva hoitostrategia valitaan taustalla vaikuttavan neuromuskulaarisairauden perusteella. Hengityksen vajaatoiminta voi olla tilapäistä, jos neuromuskulaarisairaus vastaa hoitoon. Etenevissä sairauksissa voidaan tarvita jatkuvaa ventilaatiotukea.

  • Hengitystä tukeva hoito parantaa elossaoloaikaa joissakin neuromuskulaarisairauksissa, kuten ALS:ssä, ja se parantaa useimpien potilaiden elämänlaatua1, 4, 6.
  • Oireiden ja unenaikaisten hengityshäiriöiden, päiväaikaisen hypoventilaation sekä yskimisen ja nielemisen tehokkuuden säännöllistä seurantaa suositellaan1.
  • Potilaiden hoitotavoitteista keskustellaan, ja ne määräytyvät taustalla vaikuttavan sairauden ja sen etenemisnopeuden mukaan4.
  • Elinaikaa rajoittavien sairauksien yhteydessä potilaan kanssa on keskusteltava edenneen sairauden hoitosuunnitelmasta jo sairauden alkuvaiheessa4.

Yöllä annettava noninvasiivinen ventilaatio (NIV)

NIV on ensisijainen ventilaatiotuen menetelmä1, 4. NIV-hoidon hyötyinä pidetään kaasujen vaihdon paranemista yöllä ja päivällä, unen tehokkuuden paranemista, oireiden helpottumista ja pidentynyttä elossaoloaikaa4, 6, 7.

NIV-hoidon aloittaminen

NIV-hoidon käytöstä on useita suosituksia, sekä yleisiä että neuromuskulaarisairauksiin tarkoitettuja8, joissa NIV-hoidon aloittamista koskevat suositukset vaihtelevat.

  • Yleensä NIV-hoidon aloittamisen indikaattoreina neuromuskulaarisairauksissa ovat unenaikaisten hengityshäiriöiden oireet, unenaikainen hypoksemia, päiväaikainen hyperkapnia, alentunut FVC tai nopeasti alentunut FVC ja alhainen nenän sisäänhengityspaine (SNIP).3
  • Sen sijaan ydinjatkeoireet ovat vasta-aihe NIV-hoidolle3, vaikka hyötyjä elämänlaadulle on raportoitu tässä potilasryhmässä6.
  • Yön yli valvontaa suositellaan NIV-hoitoa aloitettaessa7 ja ventilaatiotuen tehokkuuttaon seurattava1.

Päivällä annettava ventilaatiotuki

Ventilaatiotukea voidaan tarvita myös päivällä monien neuromuskulaarisairauksien etenevän luonteen vuoksi.

  • Päivällä annettavan ventilaatiotuen tarpeen indikaattoreita ovat asianmukaisesti yöllä annettavasta unihoidosta huolimatta kohonnut CO2, päiväaikainen hengenahdistus ja väsymys/keskittymisvaikeudet1.
  • Päivällä tukea voidaan antaa maskilla ja kaksoispainelaitteella, trakeostomian kautta tai suukappaleventilaatiolla puheen ja syömisen mahdollistamiseksi1, 7.

NIV-hoidon toimintamuodot

Yöllä käytettäviä ventilaatiolaitteita ovat kaksoispainelaitteet, joissa on taustahengitystaajuus. Kaksoispainelaitteiden toimintamuotoja ovat painetuki, paineen säätö ja tilavuustavoitetoimintamuodot, kuten keskitilaavuuden varmistava painetuki (AVAPS) ja älykäs tilavuuden varmistava painetuki1, 6.

NIV-asetusten säätäminen

NIV-hoidon asetukset säädetään potilaskohtaisesti:

  • Kaksoispainelaitteissa, joissa on taustahengitystaajuus, paineet asetetaan yleensä siten, että uloshengityksen positiivinen paine alkaa arvosta 4 cmH2O ja sisäänhengityksen paine säädetään tuottamaan kertahengitystilavuus 6–8 ml/kg (lapsilla noin 8–10 ml/kg)1, 7.
  • Usein käytetään 10–12 hengityksen taustataajuutta, jota voidaan säätää.
  • Sisäänhengityksen painetta voidaan nostaa asteittain, jos oireet jatkuvat tai kohonnut päiväaikainen CO2 ei korjaannu1.
  • Korkeat ventilaatiotuen tasot (> 6,8 ml/kg arvioitu paino tai 9,0 cmH2O) on yhdistetty alhaisempaan yölliseen transkutaaniseen CO2-arvoon potilailla, joilla on hitaasti etenevä neuromuskulaarisairaus9.

NIV-hoidon antotavat

Ventilaatio voidaan antaa nenän, suun tai sekä nenän että suun kautta6. Yöllä annettavassa NIV-hoidossa käytetään yleisesti maskeja, kuten nenämaskeja, nenä-suumaskeja, kokokasvomaskeja, sekä suun sulkevia leukaremmejä.

  • Antovälineen valinta on potilas ja/tai lääkärikohtaista, ja siihen vaikuttavat myös oirekohtaiset tarpeet. Teknologian kehityksen ansiosta potilasmukavuus, hoidon siedettävyys ja hoitomyöntyvyys ovat parantuneet1, 7.
  • Suukappaleventilaatio voi olla miellyttävämpi päiväaikaisessa ventilaatiossa potilaille, joilla sen käytölle ei ole estettä6.

Jatkuva hengitysteiden ylipainehoito (CPAP)

CPAP-hoitoa ei suositella, sillä hypoventilaatio ja sentraaliset hengitystapahtumat ovat yleisiä.1

Muut tukihoidot

Tukihoitoja ovat limantyhjennys ja yskimisen vahvistaminen, lääkehoito, keuhkotilavuuden suurentaminen ja hengityslihasten vahvistaminen.

  • Limantyhjennys ja yskimisen vahvistaminen toteutetaan käyttämällä vaiheittaista keuhkojen täyttöä, manuaalisesti avustettua yskimistä tai yskityslaitetta (mechanical insufflation-exsufflation device)1, 3, 5.
  • Syljen vuotamista hoidetaan syljen eritystä vähentävillä lääkkeillä, kuten antikolinergeillä tai botuliinihoidolla1.
  • Keuhkotilavuutta suurentavat harjoitukset ovat suositeltavia, vaikka niiden tehokkuudesta ei ole saatavilla pitkän aikavälin tietoja1, 10.
  • Hengityslihaksia vahvistamalla voidaan tehostaa suupaineita, parantaa ydinjatkeen toimintaa ja yskimistä sekä ylläpitää rintakehän joustavuutta, mutta pitkän ajan hyötyjen varmistamiseksi tarvitaan lisää tutkimusta3, 11.

Neuromuskulaarisairauksien hoito: yhteenveto

lapset-neuromuskulaarisairaus-luonto

Hengityksen vajaatoiminta on yleisin sairastuvuuden ja kuolleisuuden aiheuttaja potilailla, joilla on nopeasti etenevä neuromuskulaarisairaus. Hengityksen tukihoidon, yleisimmin NIV-hoidon, on kuitenkin osoitettu parantavan eloonjäämistä ja potilaan elämänlaatua12, 13. Lisäksi NIV-hoidon välineteknologian kehittymisen myötä hoidon siedettävyys on parantunut aiemmasta14.

Loppupäätelmänä voidaan todeta, että NIV on NMD-potilaiden hengityshoidon kulmakivi, joka yhdessä tukihoitojen kanssa on parantanut tämän potilasryhmän tulevaisuuden näkymiä.

Tämä sisältö on tarkoitettu vain terveydenhuollon ammattilaisille.

Viitteet

  1. Benditt, J. O. Respir Care 2019, 64 (6), 679-688. DOI: 10.4187/respcare.06827.
  2. Mayo Clinic. Neuromuscular disease overview. 2022. https://www.mayoclinic.org/departments-centers/neuromuscular-disease-group/overview/ovc-20443670. (accessed March 2023).
  3. Pfeffer, G.; Povitz, M. Degener Neurol Neuromuscul Dis 2016, 6, 111-118. DOI: 10.2147/DNND.S87323.
  1. Ambrosino, N.; Carpene, N. et al. Eur Respir J 2009, 34 (2), 444-451. DOI: 10.1183/09031936.00182208.
  2. Mary, P.; Servais, L. et al. Orthop Traumatol Surg Res 2018, 104 (1S), S89-S95. DOI: 10.1016/j.otsr.2017.04.019.
  3. Carmona, H.; Graustein, A. D. et al. Annu Rev Med 2023, 74, 443-455. DOI: 10.1146/annurev-med-043021-013620.
  4. Fauroux, B.; Khirani, S. et al. Front Pediatr 2020, 8, 482. DOI: 10.3389/fped.2020.00482.
  5. Wang Z, W. M., Dobler CC et al. Noninvasive Positive Pressure Ventilation in the Home. Table G.3, Guidelines for Neuromuscular Disease. rockville (MD): Agency for Healthcare Research and Quality (US), 2019. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554178/table/appg.tab3/ (accessed March 2023).
  6. Leotard, A.; Delorme, M. et al. Sleep Breath 2022. DOI: 10.1007/s11325-022-02658-3.
  7. Sheers, N.; Howard, M. E. et al. Respirology 2019, 24 (6), 512-520. DOI: 10.1111/resp.13431.
  8. Bausek N, B. T., Aldarondo S. The power and potential of respiratory muscle training. In Respiratory equipment and devices exhibition magazine, 2018. https://www.pnmedical.com/wp-content/uploads/2018/02/White-Paper-The-Power-and-Potential-of-Respiratory-Muscle-Training-v2.pdf
  9. Kleopa KA, Sherman M, Neal B, Romano GJ,Heiman-Patterson T. Bipap improves survival and rate of pulmonary function decline in patients with ALS. J Neurol Sci 1999; 164: 82–88. DOI: 10.1016/s0022-510x(99)00045-3.
  10. Lyall RA, Donaldson N, Fleming T, et al. A prospective study of quality of life in ALS patientstreated with noninvasive ventilation. Neurology 2001;57: 153–156. DOI: 10.1212/wnl.57.1.153
  11. Nava S, Navalesi P, Gregoretti C. Interfaces and humidification for noninvasive mechanical ventilation. Respir Care. 2009;54(1):71-84. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19111108/
Lue lisää